什么是DMD呢？

      DMD（Duchenne muscular dystrophy，杜氏肌營養(yǎng)不良）是一種罕見的X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生在男性中，大約3500個男嬰中就有1個患病。中國預估大約有7~9萬名DMD患者²。DMD以進行性肌肉萎縮和無力為特征，大部分患兒3～5歲左右發(fā)病，10歲左右可能會行動受限，20歲左右可能會因呼吸衰竭、心功能衰竭而死亡¹?；颊呒彝榇顺惺苤薮蟮男睦韷毫?。

      有些患兒無法參加各種游戲活動，需要其他人的幫助。雖然行動能力受限，但DMD的孩子大多都很聰明，可以和其他孩子一樣正常讀書、聽音樂、接受教育，并且成績可能會更好喔！

      你知道什么是”全球DMD知曉日”嗎？

      每年的9月7日被定為世界杜氏肌營養(yǎng)不良知曉日（World Duchenne Awareness Day），旨在全世界范圍內喚醒公眾對于這種疾病的重視。為什么日期定在9月7日呢？據說DMD基因外顯子79個，而國外日期表達通常是日子在前、月份在后，所以選擇了9月7日作為全球DMD知曉日。

      2021年9月7日，是第八個“全球DMD知曉日“。

      國內DMD患者有了新療法

      目前國內DMD治療通常為對癥治療法，藥物治療大多使用糖皮質激素。糖皮質激素的副作用大，會影響兒童的生長發(fā)育。有研究表明³，隨病程及服藥時程的延長，身高增長緩慢的情況更加顯著，除此之外，患兒還會出現不同程度的庫欣貌、骨質疏松、反復感染、肥胖等不良反應。

      今年8月，博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心在樂城先行區(qū)引入了3種境外已上市的創(chuàng)新藥EXONDYS 51、VYONDYS 53 、AMONDYS 45，這些藥適用于治療經檢測證實第51、53、45號外顯子跳躍治療的DMD患者。該反義寡核苷酸療法可提高抗肌萎縮蛋白陽性肌纖維的比例，同時患者6分鐘步行試驗距離延長，治療期間未見嚴重不良反應⁴。較傳統(tǒng)激素療法而言，該療法能從疾病根源上糾正和恢復抗肌萎縮蛋白產生。

      目前，全球處于臨床階段的藥物大約有17個，更多的創(chuàng)新療法可能會給DMD帶來更大益處。

      讓更多人關注DMD！

      在“全球DMD知曉日”來臨之際，希望有更多的人知曉并關注DMD，并給予患兒和家屬更多關注。對DMD知曉率越高的國家，DMD患者的診治越規(guī)范，越有助于推動治療藥物的基礎與臨床研究的開展！

      關于博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心

      博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將最先進的罕見病產品導入中國市場，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來前所未有的希望”。

      參考文獻

      [1] 中國罕見病指南（2019版）

      [2]張成, 林金福. 我國Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥研究現狀及存在問題. 中國現代神經疾病雜志, 2018, 18(7): 470～474

      [3]楊書婷,杜氏肌營養(yǎng)不良患兒激素治療的長期隨訪研究,重慶醫(yī)科大學碩士學位論文（2020 年 6 月）

      [4] 張成, 李歡. Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥治療研究進展及應用前景. 中國現代神經疾病雜志, 2018, 18(07): 480～493

      審批編號：202109060021

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